Kraniofasiyal Sendromlar
- Crouzon Sendromu: Kafatası süturlarının erken kapanmasıyla (kraniosinostoz) ortaya çıkan, belirgin göz çıkıklığı ve orta yüz hipoplazisi ile karakterize sendrom.
- Apert Sendromu: Kraniosinostoz + el–ayak parmaklarında yapışıklık (sindaktili) ile seyreden, yüz ve çene anomalileri de içeren durum.
- Pfeiffer Sendromu: Kafatası deformiteleri, geniş baş, belirgin alın ve orta yüz hipoplazisi ile görülen sendrom.
- Saethre–Chotzen Sendromu: Kraniosinostoz, düşük saç çizgisi, yüz asimetrisi ve kulak anomalileri ile karakterizedir.
Mandibular Displaziler
- Hemifasiyal Mikrosomi: Yüzün bir yarısının, özellikle alt çene ve kulak bölgesinin gelişim geriliği.
- Goldenhar Sendromu: Hemifasiyal mikrosomi + göz ve kulak anomalileri (dermoid kistler, kulak eksiklikleri).
Maksillofasiyal Anomaliler
- Treacher Collins Sendromu: Elmacık kemikleri ve alt çenenin gelişim yetersizliği, göz ve kulak anomalileri ile seyreden sendrom.
- Nager Sendromu: Treacher Collins’e benzer; ancak üst ekstremite anomalileri (özellikle kollar–eller) eşlik eder.
Yarıklarla İlişkili Sendromlar
- Pierre Robin Sekansı: Mikrognati (küçük çene), dilin geriye düşmesi ve damak yarığı üçlüsü ile karakterize.
- Van der Woude Sendromu: Dudak çukurları ve dudak–damak yarıklarıyla ilişkili sendrom.
- Stickler Sendromu: Damak yarıkları, eklem gevşekliği, miyopi ve yüz iskeleti anomalileri.
Diğer Sendromik Anomaliler
- Ellis–van Creveld Sendromu: Kısa boy, polidaktili (fazla parmak), diş anomalileri ve damak yarıkları ile karakterize.
- Marfan Sendromu: Bağ dokusu hastalığı; uzun yüz, yüksek damak ve çene darlığı sık görülür.
- Down Sendromu: Mental gelişim geriliği ile birlikte, küçük ağız, makroglossi ve çene anomalileri.
Konjenital Anomaliler
- Dudak Yarıkları: Doğumsal dudak birleşim kusurları.
- Damak Yarıkları: Doğumsal damak kapanma kusurları.
- Çene Hipoplazileri: Alt veya üst çenenin yetersiz gelişmesi.
- Çene Makrognati/Mikrognati: Çenenin normalden büyük veya küçük olması.
Sendromlar ve Çene–Yüz Anomalileri Sıkça Sorulan Sorular (SSS)
1. Çene–yüz sendromları nedir?
Doğuştan veya genetik nedenlerle yüz ve çene gelişiminde ortaya çıkan bozukluklardır.
2. Çene–yüz anomalileri hangi sıklıkta görülür?
Nadir hastalıklardır ama ciddi estetik ve fonksiyonel sorunlara yol açabilirler.
3. Bu sendromlar sadece estetik sorun mu oluşturur?
Hayır, solunum, konuşma, beslenme ve işitme problemleri de sık görülür.
4. Çene–yüz anomalileri kalıtsal mıdır?
Çoğu genetik geçişlidir, bazıları çevresel faktörlerle ilişkilidir.
5. Bu anomaliler doğumdan önce fark edilebilir mi?
Evet, bazıları ultrason ve genetik testlerle anlaşılabilir.
6. Crouzon sendromu nedir?
Kafatası kemiklerinin erken kapanmasıyla üst çene geriliği ve göz çıkıklığına yol açan sendromdur.
7. Crouzon sendromunda en sık görülen problem nedir?
Üst çenenin küçüklüğü ve nefes alma güçlüğü.
8. Crouzon sendromu görmeyi etkiler mi?
Evet, gözler öne doğru çıkık olduğu için görme bozukluğu olabilir.
9. Apert sendromu nedir?
Kafatası erken kapanması ve ellerde parmak yapışıklığı ile seyreden sendromdur.
10. Apert sendromunda yüz nasıl görünür?
Üst çene küçüktür, gözler ayrık ve çıkık olabilir.
11. Pfeiffer sendromu nedir?
Kafatası anomalileri ve parmaklarda şekil bozukluklarıyla giden bir sendromdur.
12. Saethre–Chotzen sendromu nedir?
Kafatası şekil bozukluğu, düşük saç çizgisi ve kulak anomalileriyle görülen sendromdur.
13. Bu sendromlarda solunum sorunları olur mu?
Evet, üst çene ve burun boşluğundaki darlık nedeniyle sık görülür.
14. Bu sendromlarda konuşma problemleri sık mı?
Evet, damak ve çene gelişimi bozuk olduğunda konuşma etkilenir.
15. Kraniofasiyal sendromlarda cerrahi tedavi gerekir mi?
Evet, büyüme döneminde birden fazla cerrahi müdahale gerekebilir.
16. Hemifasiyal mikrosomi nedir?
Yüzün bir tarafının diğerine göre küçük gelişmesidir.
17. Bu durum hangi yapıları etkiler?
Çene kemiği, kulak ve yüz kasları.
18. Hemifasiyal mikrosomi tek taraflı mı olur?
Çoğunlukla evet.
19. Goldenhar sendromu nedir?
Çene, kulak ve gözde anomalilerle seyreden sendromdur.
20. Goldenhar sendromunda işitme kaybı olur mu?
Evet, kulak anomalileri nedeniyle sık görülür.
21. Treacher Collins sendromu nedir?
Elmacık kemiklerinin ve alt çenenin yetersiz geliştiği genetik sendromdur.
22. Bu sendromda yüz görünümü nasıldır?
Alt çene küçük, elmacık kemikleri gelişmemiş, göz kapaklarında sorun olabilir.
23. Treacher Collins sendromunda işitme etkilenir mi?
Evet, kulak anomalileri nedeniyle.
24. Nager sendromu nedir?
Alt çene küçüklüğü ve kol anomalileriyle seyreden sendromdur.
25. Bu sendromlar konuşmayı etkiler mi?
Evet, özellikle çene küçükse.
26. Pierre Robin sekansı nedir?
Küçük çene, dilin geriye kayması ve yarık damak birlikteliğidir.
27. Pierre Robin’de en ciddi sorun nedir?
Solunum sıkıntısı.
28. Pierre Robin’de beslenme zor mu?
Evet, yutma güçlüğü nedeniyle.
29. Van der Woude sendromu nedir?
Yarık dudak/damak ve dudak üzerinde küçük çukurlarla giden sendromdur.
30. Stickler sendromu nedir?
Yarık damak, göz bozuklukları ve eklem sorunlarıyla seyreden sendromdur.
31. Ellis–van Creveld sendromu nedir?
Kısa boy, çok sayıda diş anomalisine yol açan sendromdur.
32. Marfan sendromu çeneyi etkiler mi?
Evet, uzun yüz, dar damak ve diş sıkışıklığı görülür.
33. Down sendromunda çene yapısı nasıldır?
Küçük alt çene ve geniş dil vardır.
34. Down sendromunda ortodonti gerekir mi?
Çoğunlukla evet.
35. Down sendromunda diş gelişimi farklı mıdır?
Evet, dişler geç ve düzensiz çıkar.
36. Çene hipoplazisi nedir?
Çenenin normalden küçük gelişmesidir.
37. Çene makrognatisi nedir?
Çenenin aşırı büyümesidir.
38. Mikrognati nedir?
Çene küçüklüğü anlamına gelir.
39. Bu anomaliler doğuştan mı olur?
Genellikle evet.
40. Çene anomalileri fonksiyonu etkiler mi?
Evet, çiğneme ve konuşma zorlaşır.
41. Bu sendromlar nasıl teşhis edilir?
Klinik muayene, görüntüleme ve genetik testlerle.
42. Prenatal tanı mümkün mü?
Bazı sendromlarda ultrasonla evet.
43. Görüntülemede hangi yöntemler kullanılır?
BT, MR, sefalometri.
44. Genetik danışmanlık gerekir mi?
Evet, aileler için önemlidir.
45. Ailede varsa tekrar etme riski yüksek mi?
Evet, bazı sendromlar %50 ihtimalle geçer.
46. Tedavi ne zaman başlar?
Bebeklikten itibaren takip gerekir.
47. Tedavi tek seferde mi olur?
Hayır, kademeli cerrahi ve ortodontik işlemler gerekir.
48. Ortodonti her zaman gerekli mi?
Evet, neredeyse tüm sendromlarda.
49. Cerrahi hangi yaşlarda yapılır?
Çocuğun gelişim evresine göre.
50. Cerrahi sonrası tekrar bozulma olur mu?
Büyüme devam ettiği için evet.
51. Çene anomalileri solunumu etkiler mi?
Evet, dar üst çene ve küçük alt çene nedeniyle.
52. Bu sendromlarda uyku apnesi görülür mü?
Evet, çok sık.
53. Solunum problemi nasıl çözülür?
Cerrahi ve destekleyici cihazlarla.
54. Çene anomalileri beslenmeyi zorlaştırır mı?
Evet.
55. Yarık damaklı bebekler nasıl beslenir?
Özel biberonlarla.
56. Çene anomalileri konuşmayı etkiler mi?
Evet.
57. Yarık damak konuşma bozukluğu yapar mı?
Evet, burundan konuşma olur.
58. Bu hastalarda işitme kaybı sık mı?
Evet, özellikle Treacher Collins ve Goldenhar’da.
59. İşitme cihazı gerekir mi?
Çoğu zaman evet.
60. Konuşma terapisi faydalı mı?
Evet, çok önemlidir.
61. Bu sendromlar özgüveni etkiler mi?
Evet, estetik sorunlar nedeniyle.
62. Psikolojik destek gerekir mi?
Evet.
63. Aile desteği önemli mi?
Çok önemlidir.
64. Okul hayatı etkilenir mi?
Evet, sosyal uyumda sorun olabilir.
65. Erken tedavi özgüveni artırır mı?
Evet.
66. Tedavide hangi branşlar görev alır?
Çene cerrahisi, plastik cerrahi, ortodonti, KBB, genetik, pediatri.
67. Multidisipliner yaklaşım neden önemlidir?
Çünkü tek bir hekimle çözülemez.
68. Bu tedaviler ne kadar sürer?
Çocukluktan erişkinliğe kadar devam eder.
69. Hastalar kaç kez ameliyat olur?
Sendroma göre değişir, birkaç kez gerekebilir.
70. Takip ne kadar sürer?
Ömür boyu düzenli kontrol gerekir.
71. Bu hastalar normal yaşam sürebilir mi?
Evet, tedaviyle.
72. Tedavi edilmezse ne olur?
Ciddi estetik ve fonksiyon kaybı olur.
73. Bu hastalar evlenebilir mi?
Evet.
74. Genetik geçiş çocuklarına olur mu?
Olabilir.
75. Genetik danışmanlık bu yüzden mi önemlidir?
Evet.
76. Çene anomalileri ortodontik apareylerle düzelir mi?
Kısmen.
77. Çene anomalilerinde implant yapılır mı?
Evet, erişkin dönemde.
78. Dudak–damak yarıkları tam düzelir mi?
Evet, cerrahiyle.
79. Çene anomalilerinde yüz estetiği düzelir mi?
Evet.
80. Fonksiyon tamamen kazanılır mı?
Büyük oranda.
81. Çocuklarda tedavi zor mu?
Hayır, erken başlanırsa kolaydır.
82. Çocuklarda kaç yaşında cerrahi yapılır?
Sendroma göre değişir.
83. Çocuklarda psikolojik destek gerekir mi?
Evet.
84. Çocuklarda diş gelişimi etkilenir mi?
Evet, sıklıkla.
85. Çocuklarda konuşma terapisi gerekli mi?
Evet.
86. Erişkinlerde tedavi daha mı zor?
Evet, kemik gelişimi tamamlandığı için.
87. Yetişkinlerde ortognatik cerrahi yapılır mı?
Evet.
88. Yetişkinlerde estetik düzeltme yapılabilir mi?
Evet.
89. Yetişkinlerde diş tedavileri kolay mı?
Hayır, özel planlama gerekir.
90. Yetişkinlerde implant yapılabilir mi?
Evet.
91. Çene–yüz sendromları tedavi edilmezse yaşamı tehdit eder mi?
Evet, özellikle solunum sorunlarıyla.
92. Tedavi sonrası estetik düzelme sağlanır mı?
Evet.
93. Tedavi sonrası fonksiyon düzelir mi?
Evet.
94. Bu sendromlar kalıcı mı?
Genetik olduğu için evet, ama tedaviyle kontrol edilebilir.
95. Tedavi sonrası yaşam kalitesi artar mı?
Kesinlikle.
96. Bu sendromlarda erken tanı neden önemli?
Çünkü büyüme döneminde düzeltilirse kalıcı fayda sağlar.
97. Bu sendromlarda aileler ne yapmalı?
Erken teşhis için çocuklarını düzenli kontrol ettirmeli.
98. Bu sendromlar hangi hekim tarafından takip edilmeli?
Çene cerrahı başta olmak üzere multidisipliner ekip.
99. Bu sendromlarda Türkiye’de tedavi mümkün mü?
Evet, ileri merkezlerde yapılabiliyor.
100. Çene–yüz sendromları tamamen iyileşir mi?
Genetik olarak tamamen kaybolmaz ama cerrahi ve ortodontiyle fonksiyon ve estetik normal seviyeye getirilebilir.
Site içerikleri yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tavsiye yerine geçmez.
