سندرمهای جمجمهای-صورتی
- سندرم کروزون: سندرمی که با بیرونزدگی برجسته چشم و هیپوپلازی قسمت میانی صورت مشخص میشود و ناشی از بسته شدن زودرس درزهای جمجمه (کرانیوسینوستوز) است.
- سندرم آپرت: کرانیوسینوستوز وضعیتی است که با اتصال انگشتان دست و پا (سینداکتیلی) مشخص میشود و همچنین شامل ناهنجاریهای صورت و فک نیز میشود.
- سندرم فایفر: ناهنجاریهای جمجمه، سندرمی که با سر پهن، پیشانی برجسته و هیپوپلازی قسمت میانی صورت مشخص میشود.
- سندرم ساتر-چوتزن: کرانیوسینوستوز با خط رویش موی پایین، عدم تقارن صورت و ناهنجاریهای گوش مشخص میشود.
دیسپلازی فک پایین
- میکروزومی همی فاسیال: تأخیر رشد در یک طرف صورت، به ویژه فک پایین و ناحیه گوش.
- سندرم گلدنهار: میکروزومی همیفاسیال + ناهنجاریهای چشم و گوش (کیستهای درموئید، فقدان گوش).
ناهنجاریهای فک و صورت
- سندرم تریچر کالینز: سندرمی که با استخوانهای گونه و فک پایین رشد نیافته و همچنین ناهنجاریهای چشم و گوش مشخص میشود.
- سندرم نگر: این سندرم مشابه سندرم تریچر کالینز است، اما با ناهنجاریهای اندام فوقانی (بهویژه در بازوها و دستها) همراه است.
سندرمهای مرتبط با شکاف لب و کام
- دنباله پیر رابین: این بیماری با سه علامت میکروگناتیا (فک کوچک)، عقب رفتن زبان و شکاف کام مشخص میشود.
- سندرم ون در وود: سندرمی که با فرورفتگی لب و شکاف لب و کام مرتبط است.
- سندرم استیکلر: شکاف کام، شلی مفاصل، نزدیک بینی و ناهنجاری های اسکلتی صورت.
سایر ناهنجاریهای سندرمی
- سندرم الیس-وان کرولد: با قد کوتاه، پلیداکتیلی (انگشتان اضافی)، ناهنجاریهای دندانی و شکاف کام مشخص میشود.
- سندرم مارفان: بیماری بافت همبند؛ صورت کشیده، کام بالا و باریک شدن فک اغلب مشاهده میشود.
- سندرم داون: تأخیر رشد ذهنی، همراه با کوچک بودن دهان، ماکروگلوسیا و ناهنجاریهای فک.
ناهنجاریهای مادرزادی
- شکاف لب: نقص مادرزادی جوش خوردن لبها.
- شکاف کام: نقص مادرزادی در بسته شدن کام.
- هیپوپلازی فک: عدم رشد کافی فک بالا یا پایین.
- ماکروگناتیا/میکروگناتیا فک: فک بزرگتر یا کوچکتر از حد معمول است.
سندرمها و ناهنجاریهای فک و صورت: سوالات متداول
۱. سندرمهای جمجمهای-صورتی چیستند؟
اینها اختلالات رشد صورت و فک هستند که در اثر عوامل مادرزادی یا ژنتیکی ایجاد میشوند.
۲. ناهنجاریهای جمجمه و صورت چقدر شایع هستند؟
آنها بیماریهای نادری هستند، اما میتوانند مشکلات جدی زیباییشناختی و عملکردی ایجاد کنند.
۳. آیا این سندرمها فقط از نظر زیبایی مشکل ایجاد میکنند؟
خیر، مشکلات تنفسی، گفتاری، تغذیهای و شنوایی نیز شایع است.
۴. آیا ناهنجاریهای جمجمه و صورت ارثی هستند؟
بیشتر آنها ژنتیکی هستند و برخی دیگر به عوامل محیطی مربوط میشوند.
۵. آیا میتوان این ناهنجاریها را قبل از تولد تشخیص داد؟
بله، برخی از آنها را میتوان با سونوگرافی و آزمایش ژنتیک تشخیص داد.
۶. سندرم کروزون چیست؟
این سندرم باعث بسته شدن زودرس استخوانهای جمجمه میشود و منجر به عقبزدگی فک بالا و بیرونزدگی چشمها میگردد.
۷. شایعترین مشکل در سندرم کروزون چیست؟
فک بالا کوچک و مشکل در تنفس.
۸. آیا سندرم کروزون بر بینایی تأثیر میگذارد؟
بله، بیرون زدگی چشم میتواند باعث مشکلات بینایی شود.
۹. سندرم آپرت چیست؟
این سندرم با بسته شدن زودرس جمجمه و انگشتان جوش خورده مشخص میشود.
۱۰. چهره در سندرم آپرت چگونه است؟
فک بالا کوچک است و چشمها ممکن است از هم فاصله زیادی داشته و بیرون زده باشند.
۱۱. سندرم فایفر چیست؟
این سندرم با ناهنجاریهای جمجمه و بدشکلی در انگشتان مشخص میشود.
۱۲. سندرم Saethre-Chotzen چیست؟
این سندرم با بدشکلیهای جمجمه، خط رویش موی پایین و ناهنجاریهای گوش مشخص میشود.
۱۳. آیا این سندرمها باعث مشکلات تنفسی میشوند؟
بله، به دلیل تنگی فک بالا و حفره بینی شایع است.
۱۴. آیا مشکلات گفتاری در این سندرمها شایع است؟
بله، وقتی ناهنجاریهایی در رشد کام و فک وجود داشته باشد، گفتار تحت تأثیر قرار میگیرد.
۱۵. آیا درمان جراحی برای سندرمهای کرانیوفاشیال ضروری است؟
بله، ممکن است در طول دوره رشد، مداخلات جراحی متعددی لازم باشد.
۱۶. میکروزومی همیفاسیال چیست؟
این بیماری به حالتی گفته میشود که یک طرف صورت از طرف دیگر کوچکتر است.
۱۷. کدام ساختارها تحت تأثیر این وضعیت قرار دارند؟
استخوان فک، گوش و عضلات صورت.
۱۸. آیا میکروزومی همیفاسیال یکطرفه است؟
اکثراً بله.
۱۹. سندرم گلدنهار چیست؟
این سندرم با ناهنجاریهایی در فک، گوش و چشم مشخص میشود.
۲۰. آیا سندرم گلدنهار باعث کم شنوایی میشود؟
بله، اغلب به دلیل ناهنجاریهای گوش دیده میشود.
۲۱. سندرم تریچر کالینز چیست؟
این یک سندرم ژنتیکی است که با استخوانهای گونه و فک پایین رشد نیافته مشخص میشود.
۲۲. ظاهر صورت در این سندرم چگونه است؟
فک پایین کوچک است، استخوان گونه رشد کافی ندارد و ممکن است مشکلاتی در پلکها وجود داشته باشد.
۲۳. آیا شنوایی در سندرم تریچر-کالینز تحت تأثیر قرار میگیرد؟
بله، به دلیل ناهنجاریهای گوش.
۲۴. سندرم نگر چیست؟
این سندرم با ناهنجاریهای میکروسکوپی فک پایین و بازو مشخص میشود.
۲۵. آیا این سندرمها بر گفتار تأثیر میگذارند؟
بله، مخصوصاً اگر فک کوچک باشد.
۲۶. دنباله پیر رابین چیست؟
این بیماری با فک کوچک، زبان عقب رفته و شکاف کام مشخص میشود.
۲۷. جدیترین مشکل پیر رابین چیست؟
دیسترس تنفسی.
۲۸. آیا تغذیه در پیر رابین دشوار است؟
بله، به دلیل مشکل در بلع.
29. سندرم ون در وود چیست؟
این سندرم با شکاف لب/کام و فرورفتگیهای کوچک روی لب مشخص میشود.
۳۰. سندرم استیکلر چیست؟
شکاف کام سندرمی است که با مشکلات بینایی و مشکلات مفصلی مشخص میشود.
31. سندرم الیس ون کرولد چیست؟
کوتاهی قد سندرمی است که منجر به ناهنجاریهای دندانی متعددی میشود.
۳۲. آیا سندرم مارفان فک را تحت تأثیر قرار میدهد؟
بله، صورت کشیده، کام باریک و دندانهای نامرتب مشاهده میشود.
۳۳. ساختار فک در سندرم داون چگونه است؟
فک پایین کوچک و زبان بزرگی دارد.
۳۴. آیا ارتودنسی برای سندرم داون ضروری است؟
اکثراً بله.
۳۵. آیا رشد دندان در سندرم داون متفاوت است؟
بله، دندانها دیر و نامنظم درمیآیند.
۳۶. هیپوپلازی فک چیست؟
این ناهنجاری مربوط به رشد غیرطبیعی فک است.
۳۷. ماکروگناتیا فک چیست؟
این رشد بیش از حد فک است.
۳۸. میکروگناتیا چیست؟
به معنای داشتن چانه کوچک است.
۳۹. آیا این ناهنجاریها مادرزادی هستند؟
عموماً بله.
۴۰. آیا ناهنجاریهای فک بر عملکرد تأثیر میگذارند؟
بله، جویدن و صحبت کردن دشوار میشود.
۴۱. این سندرمها چگونه تشخیص داده میشوند؟
از طریق معاینه بالینی، تصویربرداری و آزمایش ژنتیک.
۴۲. آیا تشخیص پیش از تولد امکانپذیر است؟
بله، در برخی سندرم ها، با سونوگرافی قابل تشخیص است.
۴۳. در تصویرسازی از چه روشهایی استفاده میشود؟
سی تی اسکن، ام آر آی، سفالومتری.
۴۴. آیا مشاوره ژنتیک ضروری است؟
بله، برای خانوادهها مهم است.
۴۵. در صورت وجود سابقه خانوادگی، آیا خطر تکرار آن بالاست؟
Evet, bazı sendromlar %50 ihtimalle geçer.
۴۶. درمان چه زمانی شروع میشود؟
نظارت از دوران نوزادی ضروری است.
۴۷. آیا درمان در یک جلسه انجام میشود؟
خیر، مراحل جراحی و ارتودنسی تدریجی مورد نیاز است.
۴۸. آیا ارتودنسی همیشه ضروری است؟
بله، تقریباً در همه سندرمها.
۴۹. جراحی در چه سنینی انجام می شود؟
بسته به مرحله رشد کودک.
۵۰. آیا ممکن است بعد از جراحی، وضعیت دوباره بدتر شود؟
بله، چون رشد ادامه دارد.
۵۱. آیا ناهنجاریهای فک بر تنفس تأثیر میگذارند؟
بله، به خاطر فک بالای باریک و فک پایین کوچکش.
۵۲. آیا آپنه خواب در این سندرم ها دیده می شود؟
بله، خیلی اوقات.
۵۳. چگونه مشکلات تنفسی را حل کنیم؟
با دستگاههای جراحی و پشتیبانی.
۵۴. آیا ناهنجاریهای فک، تغذیه را دشوار میکند؟
بله.
۵۵. نوزادان مبتلا به شکاف کام چگونه تغذیه میشوند؟
با شیشه شیر مخصوص نوزاد.
۵۶. آیا ناهنجاریهای فک بر گفتار تأثیر میگذارند؟
بله.
۵۷. آیا شکاف کام باعث اختلالات گفتاری میشود؟
بله، تکلم تودماغی رخ میدهد.
۵۸. آیا کاهش شنوایی در این بیماران شایع است؟
بله، مخصوصاً در مورد تریچر کالینز و گلدنهار.
۵۹. آیا به سمعک نیاز دارم؟
بیشتر اوقات، بله.
۶۰. آیا گفتاردرمانی مفید است؟
بله، خیلی مهم است.
۶۱. آیا این سندرمها بر اعتماد به نفس تأثیر میگذارند؟
بله، به دلایل زیباییشناختی.
۶۲. آیا به حمایت روانی نیاز دارید؟
بله.
۶۳. آیا حمایت خانواده مهم است؟
خیلی مهم است.
۶۴. آیا زندگی مدرسه تحت تأثیر قرار خواهد گرفت؟
بله، ممکن است مشکلاتی در ادغام اجتماعی وجود داشته باشد.
۶۵. آیا درمان زودهنگام باعث افزایش اعتماد به نفس میشود؟
بله.
۶۶. کدام تخصصهای پزشکی در این درمان دخیل هستند؟
جراحی دهان و فک و صورت، جراحی پلاستیک، ارتودنسی، گوش و حلق و بینی، ژنتیک، اطفال.
۶۷. چرا رویکرد چندرشتهای مهم است؟
چون با یه دکتر نمیشه حلش کرد.
۶۸. این درمانها چقدر طول میکشند؟
از کودکی تا بزرگسالی ادامه دارد.
۶۹. بیماران چند بار تحت عمل جراحی قرار میگیرند؟
بستگی به سندرم دارد؛ ممکن است چندین بار لازم باشد.
۷۰. پیگیری چقدر طول میکشد؟
معاینات منظم در طول زندگی ضروری است.
۷۱. آیا این بیماران میتوانند زندگی عادی داشته باشند؟
بله، با درمان.
۷۲. اگر درمان نشود چه اتفاقی میافتد؟
از نظر زیبایی و عملکرد، افت قابل توجهی وجود خواهد داشت.
۷۳. آیا این بیماران میتوانند ازدواج کنند؟
بله.
۷۴. آیا انتقال ژنتیکی میتواند به کودکان رخ دهد؟
میتواند باشد.
۷۵. آیا به همین دلیل است که مشاوره ژنتیک اهمیت دارد؟
بله.
۷۶- آیا ناهنجاری های فکی با دستگاه های ارتودنسی قابل اصلاح هستند؟
تا حدی.
۷۷- آیا می توان از ایمپلنت برای ناهنجاری های فکی استفاده کرد؟
بله، در بزرگسالی.
۷۸. آیا شکاف لب و کام میتواند به طور کامل بهبود یابد؟
بله، از طریق جراحی.
۷۹. آیا میتوان زیبایی صورت را در موارد ناهنجاریهای فک اصلاح کرد؟
بله.
۸۰. آیا میتوان تابع را به طور کامل به دست آورد؟
تا حد زیادی.
۸۱. آیا درمان در کودکان دشوار است؟
نه، اگه زود شروع کنی راحته.
۸۲. اعمال جراحی در کودکان در چه سنی انجام می شود؟
بستگی به سندرم داره.
۸۳. آیا کودکان به حمایت روانی نیاز دارند؟
بله.
۸۴. آیا رشد دندان در کودکان تحت تأثیر قرار میگیرد؟
بله، اغلب.
۸۵. آیا گفتاردرمانی برای کودکان ضروری است؟
بله.
۸۶. آیا درمان در بزرگسالان دشوارتر است؟
بله، زیرا رشد استخوان کامل شده است.
۸۷. آیا جراحی ارتوگناتیک روی بزرگسالان انجام میشود؟
بله.
۸۸. آیا اصلاح زیبایی روی بزرگسالان قابل انجام است؟
بله.
۸۹. آیا درمانهای دندانپزشکی برای بزرگسالان آسان است؟
خیر، برنامهریزی خاصی لازم است.
۹۰- آیا ایمپلنت در بزرگسالان قابل انجام است؟
بله.
۹۱. آیا سندرمهای کرانیوفاشیال در صورت عدم درمان، تهدیدکننده زندگی هستند؟
بله، مخصوصاً اگر مشکل تنفسی داشته باشید.
۹۲. آیا پس از درمان، بهبود زیبایی حاصل خواهد شد؟
بله.
۹۳. آیا عملکرد بعد از درمان بهبود مییابد؟
بله.
۹۴. آیا این سندرمها دائمی هستند؟
بله، چون ژنتیکی است، اما با درمان قابل کنترل است.
۹۵. آیا کیفیت زندگی پس از درمان بهبود مییابد؟
قطعاً.
۹۶. چرا تشخیص زودهنگام در این سندرمها مهم است؟
زیرا اگر در مرحله رشد اصلاح شود، مزایای پایداری را به همراه خواهد داشت.
۹۷. خانوادهها در این سندرمها چه باید بکنند؟
والدین باید به طور منظم فرزندانشان را برای تشخیص زودهنگام معاینه کنند.
۹۸. کدام پزشک باید این سندرمها را تحت نظر داشته باشد؟
یک تیم چند رشتهای، که در درجه اول شامل یک جراح دهان و دندان است.
۹۹. آیا درمان این سندرمها در ترکیه امکانپذیر است؟
بله، در مراکز پیشرفته قابل انجام است.
۱۰۰. آیا سندرمهای جمجمهای-صورتی میتوانند به طور کامل برطرف شوند؟
از نظر ژنتیکی، به طور کامل از بین نمیرود، اما عملکرد و زیبایی را میتوان با جراحی و ارتودنسی به سطح طبیعی بازگرداند.
مطالب سایت صرفاً جهت اطلاعرسانی است و جنبهی مشاوره ندارد.
