Kraniofasial Sindromlar
- Kruzon Sindromu: Kəllə tikişlərinin vaxtından əvvəl bağlanması (kraniosinostoz) nəticəsində gözün qabarıq çıxması və üzün orta hissəsinin hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan sindrom.
- Apert Sindromu: Kraniosinostoz, barmaqların və ayaq barmaqlarının birləşməsi (sindaktiliya) ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir və həmçinin üz və çənə anomaliyalarını da əhatə edir.
- Pfeiffer Sindromu: Kəllə deformasiyaları, geniş baş, çıxıntılı alın və orta üz hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan sindromdur.
- Saethre-Chotzen Sindromu: Kraniosinostoz aşağı saç xətti, üz asimmetriyası və qulaq anomaliyaları ilə xarakterizə olunur.
Çənə displaziyaları
- Hemifasial Mikrosomiya: Üzün bir tərəfində, xüsusən də alt çənə və qulaq nahiyəsində inkişaf gecikməsi.
- Goldenhar Sindromu: Hemifasial mikrosomiya + göz və qulaq anomaliyaları (dermoid kistalar, qulaq absansları).
Üz-çənə anomaliyaları
- Treacher Collins Sindromu: Yanaq sümüklərinin və alt çənənin inkişaf etməməsi, eləcə də göz və qulaq anomaliyaları ilə xarakterizə olunan sindrom.
- Nager Sindromu: Bu, Treacher Collins sindromuna bənzəyir, lakin yuxarı ətraf anomaliyaları (xüsusilə qollarda və əllərdə) ilə müşayiət olunur.
Yarıqlarla Əlaqəli Sindromlar
- Pyer Robin Ardıcıllığı: Bu xəstəlik mikroqnatiya (kiçik çənə), dilin geri çəkilməsi və yarıq damaq triadası ilə xarakterizə olunur.
- Van der Woude sindromu: Dodaq çuxurları və dodaq və damaq yarığı ilə əlaqəli sindrom.
- Stikler Sindromu: Yarıq damaq, oynaq boşluğu, miopiya və üz skeletinin anomaliyaları.
Digər Sindrom Anomaliyaları
- Ellis-van Kreveld Sindromu: Qısa boy, polidaktiliya (əlavə barmaqlar), diş anomaliyaları və yarıq damaq ilə xarakterizə olunur.
- Marfan Sindromu: Birləşdirici toxuma xəstəliyi; uzun üz, yüksək damaq və çənənin daralması tez-tez müşahidə olunur.
- Daun Sindromu: Ağızda kiçiklik, makroqlossiya və çənə anomaliyaları ilə yanaşı, zehni inkişaf gecikməsi.
Anadangəlmə anomaliyalar
- Yarıq Dodaqlar: Anadangəlmə dodaq birləşməsi qüsurları.
- Yarıq Damaq: Anadangəlmə damaq bağlanma qüsurları.
- Çənə Hipoplaziyaları: Üst və ya alt çənənin inkişaf etməməsi.
- Çənə Makrognatiyası/Mikrognatiya: Çənənin normaldan daha böyük və ya kiçik olması.
Sindromlar və Üz-Çənə Anomaliyaları: Tez-tez Verilən Suallar (FAQ)
1. Kraniofasial sindromlar nədir?
Bunlar anadangəlmə və ya genetik amillərdən qaynaqlanan üz və çənə inkişafının pozğunluqlarıdır.
2. Kraniofasial anomaliyalar nə qədər tez-tez baş verir?
Onlar nadir xəstəliklərdir, lakin ciddi estetik və funksional problemlərə səbəb ola bilərlər.
3. Bu sindromlar yalnız estetik problem yaradırmı?
Xeyr, nəfəs alma, danışma, qidalanma və eşitmə problemləri də yaygındır.
4. Kraniofasial anomaliyalar irsi xarakter daşıyırmı?
Əksəriyyəti genetik olaraq miras qalır, bəziləri ətraf mühit amilləri ilə əlaqəlidir.
5. Bu anomaliyaları doğuşdan əvvəl aşkar etmək mümkündürmü?
Bəli, bəziləri ultrasəs və genetik testlərlə aşkar edilə bilər.
6. Kruzon sindromu nədir?
Bu, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl bağlanmasına səbəb olan, maksiller geri çəkilməyə və gözlərin çıxmasına səbəb olan bir sindromdur.
7. Kruzon sindromunda ən çox rast gəlinən problem hansıdır?
Kiçik yuxarı çənə və nəfəs almaqda çətinlik.
8. Kruzon sindromu görmə qabiliyyətinə təsir edirmi?
Bəli, çıxıntılı gözlər görmə problemlərinə səbəb ola bilər.
9. Apert sindromu nədir?
Bu, kəllənin vaxtından əvvəl bağlanması və barmaqların birləşməsi ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
10. Apert sindromunda üz necə görünür?
Üst çənə kiçikdir və gözlər geniş aralıda və çıxıntılı ola bilər.
11. Pfeiffer sindromu nədir?
Bu, barmaqlarda kəllə anomaliyaları və deformasiyaları ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
12. Saethre-Chotzen sindromu nədir?
Bu, kəllə deformasiyaları, aşağı saç xətti və qulaq anomaliyaları ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
13. Bu sindromlar tənəffüs problemlərinə səbəb olurmu?
Bəli, yuxarı çənənin və burun boşluğunun daralması səbəbindən tez-tez rast gəlinir.
14. Bu sindromlarda nitq problemləri çox rast gəlinirmi?
Bəli, damaq və çənənin inkişafında anomaliyalar olduqda nitq pozulur.
15. Kraniofasial sindromlar üçün cərrahi müalicə vacibdirmi?
Bəli, böyümə dövründə birdən çox cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.
16. Hemifasial mikrosomiya nədir?
Bu, üzün bir tərəfinin digərindən kiçik olduğu bir vəziyyətdir.
17. Bu vəziyyətdən hansı strukturlar təsirlənir?
Çənə sümüyü, qulaq və üz əzələləri.
18. Hemifasial mikrosomiya birtərəflidirmi?
Əsasən bəli.
19. Qoldenhar sindromu nədir?
Bu, çənə, qulaq və gözdə anomaliyalarla xarakterizə olunan bir sindromdur.
20. Goldenhar sindromu eşitmə itkisinə səbəb olurmu?
Bəli, qulaq anomaliyaları səbəbindən tez-tez müşahidə olunur.
21. Treacher Collins sindromu nədir?
Bu, inkişaf etməmiş yanaq sümükləri və alt çənənin olması ilə xarakterizə olunan genetik bir sindromdur.
22. Bu sindromda üzün görünüşü necə görünür?
Aşağı çənə kiçikdir, yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir və göz qapaqlarında problemlər yarana bilər.
23. Treacher-Collins sindromunda eşitmə təsirlənirmi?
Bəli, qulaq anomaliyalarına görə.
24. Nager sindromu nədir?
Bu, mikroskopik alt çənə və qol anomaliyaları ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
25. Bu sindromlar nitqə təsir edirmi?
Bəli, xüsusən də çənə kiçikdirsə.
26. Pyer Robin ardıcıllığı nədir?
Bu, kiçik çənə, geri çəkilmiş dil və yarıq damaq ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir.
27. Pyer Robinlə bağlı ən ciddi problem nədir?
Tənəffüs çətinliyi.
28. Pierre Robin-də qidalanma çətindirmi?
Bəli, udmaqda çətinlik çəkdiyinə görə.
29. Van der Woude sindromu nədir?
Bu, dodaq yarığı/damaq və dodaqda kiçik çuxurlar ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
30. Stikler sindromu nədir?
Yarıq damaq, görmə problemləri və oynaq çətinlikləri ilə xarakterizə olunan bir sindromdur.
31. Ellis-van Kreveld sindromu nədir?
Qısa boyluluq çoxsaylı diş anomaliyalarına səbəb olan bir sindromdur.
32. Marfan sindromu çənəyə təsir edirmi?
Bəli, uzun üz, dar damaq və sıx dişlər müşahidə olunur.
33. Daun sindromunda çənə quruluşu necədir?
Kiçik bir alt çənəsi və böyük bir dili var.
34. Daun sindromu üçün ortodontiya vacibdirmi?
Əsasən bəli.
35. Daun sindromunda dişlərin inkişafı fərqlidirmi?
Bəli, dişlər gec və nizamsız şəkildə çıxır.
36. Çənənin hipoplaziyası nədir?
Bu, çənənin anormal inkişafıdır.
37. Çənə makroqnatiyası nədir?
Bu, çənənin həddindən artıq böyüməsidir.
38. Mikroqnatiya nədir?
Bu, kiçik bir çənəyə sahib olmaq deməkdir.
39. Bu anomaliyalar anadangəlmədirmi?
Ümumiyyətlə, bəli.
40. Çənə anomaliyaları funksiyaya təsir edirmi?
Bəli, çeynəmək və danışmaq çətinləşir.
41. Bu sindromlar necə diaqnoz qoyulur?
Klinik müayinə, görüntüləmə və genetik testlər vasitəsilə.
42. Doğuşdan əvvəl diaqnoz qoymaq mümkündürmü?
Bəli, bəzi sindromlarda ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.
43. Təsvirlərdə hansı metodlardan istifadə olunur?
KT müayinəsi, MRT, sefalometriya.
44. Genetik məsləhət vacibdirmi?
Bəli, bu, ailələr üçün vacibdir.
45. Əgər ailədə xəstəlik varsa, təkrarlanma riski yüksəkdirmi?
Evet, bazı sendromlar %50 ihtimalle geçer.
46. Müalicə nə vaxt başlayır?
Körpəlikdən etibarən monitorinq lazımdır.
47. Müalicə tək seansda aparılırmı?
Xeyr, tədricən cərrahi və ortodontik prosedurlar tələb olunur.
48. Ortodontiya həmişə vacibdirmi?
Bəli, demək olar ki, bütün sindromlarda.
49. Cərrahiyyə hansı yaşlarda aparılır?
Uşağın inkişaf mərhələsindən asılı olaraq.
50. Əməliyyatdan sonra vəziyyətin yenidən pisləşməsi mümkündürmü?
Bəli, çünki artım davam edir.
51. Çənə anomaliyaları nəfəs almağa təsir edirmi?
Bəli, dar yuxarı çənəsi və kiçik alt çənəsi olduğuna görə.
52. Bu sindromlarda yuxu apnesi müşahidə olunurmu?
Bəli, çox tez-tez.
53. Tənəffüs problemlərini necə həll etmək olar?
Cərrahi və dəstəkləyici cihazlarla.
54. Çənə anomaliyaları qidalanmanı çətinləşdirirmi?
Bəli.
55. Damaq yarığı olan körpələr necə qidalanır?
Xüsusi körpə şüşələri ilə.
56. Çənə anomaliyaları nitqə təsir edirmi?
Bəli.
57. Damaq yarığı nitq pozğunluqlarına səbəb olurmu?
Bəli, burunla danışmaq olur.
58. Bu xəstələrdə eşitmə itkisi tez-tez rast gəlinirmi?
Bəli, xüsusən də Treacher Collins və Goldenharda.
59. Eşitmə cihazına ehtiyacım varmı?
Əksər hallarda, bəli.
60. Nitq terapiyası faydalıdırmı?
Bəli, bu çox vacibdir.
61. Bu sindromlar özünəinam hissini təsir edirmi?
Bəli, estetik səbəblərə görə.
62. Psixoloji dəstəyə ehtiyacınız varmı?
Bəli.
63. Ailənin dəstəyi vacibdirmi?
Bu, çox vacibdir.
64. Məktəb həyatına təsir edəcəkmi?
Bəli, sosial inteqrasiya ilə bağlı problemlər yarana bilər.
65. Erkən müalicə özünəinam hissini artırırmı?
Bəli.
66. Müalicədə hansı tibbi ixtisaslar iştirak edir?
Ağız və üz-çənə cərrahiyyəsi, plastik cərrahiyyə, ortodontiya, KBB, genetika, pediatriya.
67. Çoxsahəli yanaşma nə üçün vacibdir?
Çünki bunu tək bir həkim həll edə bilməz.
68. Bu müalicələr nə qədər davam edir?
Uşaqlıqdan yetkinliyə qədər davam edir.
69. Xəstələr neçə əməliyyat keçir?
Bu, sindromdan asılıdır; bir neçə dəfə lazım ola bilər.
70. Müşahidə nə qədər davam edir?
Həyat boyu müntəzəm müayinələr tələb olunur.
71. Bu xəstələr normal həyat sürə bilirlərmi?
Bəli, müalicə ilə.
72. Müalicə olunmazsa nə baş verir?
Əhəmiyyətli estetik və funksional itkilər olacaq.
73. Bu xəstələr evlənə bilərlərmi?
Bəli.
74. Genetik ötürülmə uşaqlarda baş verə bilərmi?
Ola bilər.
75. Genetik məsləhətləşmənin vacibliyinin səbəbi budurmu?
Bəli.
76. Çənə anomaliyaları ortodontik cihazlarla düzəldilə bilərmi?
Qismən.
77. Çənə anomaliyaları üçün implantlar istifadə edilə bilərmi?
Bəli, yetkinlik dövründə.
78. Dodaq və damaq yarığı tamamilə sağala bilərmi?
Bəli, cərrahiyyə yolu ilə.
79. Çənə anomaliyaları hallarında üz estetikası düzəldilə bilərmi?
Bəli.
80. Funksiya tam şəkildə əldə edilə bilərmi?
Böyük ölçüdə.
81. Uşaqlarda müalicə çətindirmi?
Xeyr, erkən başlasanız, asandır.
82. Uşaqlarda əməliyyatlar hansı yaşda aparılır?
Bu sindromdan asılıdır.
83. Uşaqların psixoloji dəstəyə ehtiyacı varmı?
Bəli.
84. Uşaqlarda diş inkişafına təsir edirmi?
Bəli, tez-tez.
85. Uşaqlar üçün nitq terapiyası vacibdirmi?
Bəli.
86. Yetkinlərdə müalicə daha çətindirmi?
Bəli, çünki sümük inkişafı tamamlanıb.
87. Yetkinlərdə ortogonal əməliyyat aparılırmı?
Bəli.
88. Yetkinlərdə kosmetik korreksiya edilə bilərmi?
Bəli.
89. Yetkinlər üçün diş müalicəsi asandırmı?
Xeyr, xüsusi planlaşdırma tələb olunur.
90. İmplantlar böyüklərdə edilə bilərmi?
Bəli.
91. Kraniofasial sindromlar müalicə olunmazsa, həyati təhlükə yaradırmı?
Bəli, xüsusən də tənəffüs problemləri ilə.
92. Müalicədən sonra estetik cəhətdən yaxşılaşma olacaqmı?
Bəli.
93. Müalicədən sonra funksiya yaxşılaşacaqmı?
Bəli.
94. Bu sindromlar daimi xarakter daşıyırmı?
Bəli, çünki bu, genetikdir, amma müalicə ilə nəzarət altına alına bilər.
95. Müalicədən sonra həyat keyfiyyəti yaxşılaşırmı?
Mütləq.
96. Bu sindromlarda erkən diaqnoz nə üçün vacibdir?
Çünki böyümə mərhələsində düzəldilərsə, davamlı fayda təmin edir.
97. Bu sindromlarda ailələr nə etməlidirlər?
Valideynlər uşaqlarını erkən diaqnoz üçün mütəmadi olaraq müayinə etdirməlidirlər.
98. Bu sindromları hansı həkim izləməlidir?
Əsasən üz-çənə cərrahı da daxil olmaqla, çoxsahəli bir komanda.
99. Türkiyədə bu sindromların müalicəsi mümkündürmü?
Bəli, bunu qabaqcıl mərkəzlərdə etmək olar.
100. Kraniofasial sindromlar tamamilə aradan qalxa bilərmi?
Genetik olaraq tamamilə yox olmur, lakin əməliyyat və ortodontiya ilə funksiya və estetika normal səviyyələrə bərpa edilə bilər.
Saytın məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır və məsləhət deyil.
